Já que citei ela em um post anterior, achei melhor aprofundar o assunto.
A anemia falciforme, como já foi falado, é uma doença em que a combinação entre os genes herdados do pai e da mãe fazem com que haja a troca de um único aminoácido na cadeia da hemoglobina, dessa forma a hemácia fica deformada, em forma de meia lua ou de foice, de forma que impossibilita a troca gasosa.
Há vários graus de anemia falciforme, uma pessoa severamente afetada vai produz muitas hemácias deformadas, assim, logo nos primeiros instantes de vida vai ser capaz de transportar oxigênio e sua expectativa de vida não alcança muito tempo.
Pela deformação, as hemácias se aglomeram, podendo formar os trombos, e a dificuldade em transportar oxigênio torna o sangue mais ácido, o que induz a produção de mais hemácias defeituosas.
O transplante de medula é uma opção ainda estudada, pois não trouxe resultados totalmente satisfatórios, assim como a mediação de químicos que inibem a formação de hemácias defeituosas na medula.
Visão biomolecular:
No código genético há 4 bases que se relacionam: C, G, T e A, conforme as várias associações dessas bases (em grupos de 3) forma-se um aminoácido diferente, assim GAG é a Glutamina que está em uma parte da hemoglobina, porém, quando na tradução gênica o A é trocado por T, forma-se o aminoácido GTG, a Valina, que ocupa o lugar da Glutamina e assim leva uma informação errada para as hemácias que sempre que se duplicarem produzirão células filhas com o mesmo erro.
Microscopia eletrônica de varredura mostrando hemácias normais (arredondadas) e hemácias deformadas (em meia lua) em uma pessoa com anemia falciforme.
Lâmina histológica do sangue de uma pessoa com anemia falciforme, onde pode-se notar um grande número de hemácias deformadas.
Na anemia falciforme as hemácias não têm necessariamente a forma de meia lua, mas sim uma forma anormal, claro que a forma de foice é mais comum, mas como pode-se notar na lâmina histológica há inúmeras outras com formas que impossibilitam o transporte de oxigênio. é também importante salientar que nem todas as hemácias de alguém com anemia falciforme são deformadas, só aquelas cujas informações gênicas estão com defeito e as células de sua linhagem
